Journée de la trisomie 21 : informer et sensibiliser le public

Ce 21 mars est la Journée mondiale de la trisomie 21, l'occasion d'informer et de sensibiliser le public sur cette maladie. Au total, environ 60 millions de personnes sont actuellement atteintes de cette pathologie à travers le monde dont 50.000 en France.

Ce mercredi 21, c'est la Journée mondiale de la trisomie 21, l'occasion d'informer et de sensibiliser le public sur cette maladie qui n'est autre qu'une anomalie génétique. Selon les informations rapportées par la fondation Jérôme Lejeune, cette pathologie concerne en moyenne un bébé sur 700 à 1.000 à travers le monde. On estime qu'environ 60 millions de personnes sont actuellement atteintes de trisomie 21, dont 50.000 en France.

Concrètement, elle résulte d'une malformation chromosomique appelée aussi syndrome de Down. En temps normal, chaque individu possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Seulement voilà: chez les personnes atteintes de cette pathologie, le chromosome 21 se retrouve en trois exemplaires et non en deux. Au total, ils en ont donc 47 au lieu des 46 habituels.

A noter que ce chromosome supplémentaire est responsable de plusieurs anomalies. En effet, les personnes qui sont atteintes de la T21 présentent des traits physiques caractéristiques: elles ont par exemple les yeux bridés, un pont nasal plat, une petite tête, des petites oreilles, un cou court mais aussi une langue anormalement avancée vers l'avant.

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Leur taille ne dépasse rarement les 1,60 m à l'âge adulte. Outre le physique, la conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle d’intensité variable d'un individu à un autre. Ils ont également un manque de tonus musculaire (hypotonie) et peuvent aussi rencontrer certains problèmes médicaux comme des malformations cardiaques.

Comme le rappelle la Haute autorité de santé (HAS), en France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale. En mai dernier, l'organisme avait d'ailleurs émis la possibilité d'"améliorer" cette pratique et de réduire le nombre d'amniocentèses (examen qui comporte des risques de fausse couche) en faisant une simple prise de sang.

Il est important de savoir que le risque d'avoir un enfant trisomique augmente lorsque la femme enceinte est plus âgée mais aussi que cette anomalie n'est généralement pas héréditaire.