Dépistage de la trisomie 21 : vers l'introduction des tests ADN

Dépister la trisomie 21 dans l'ADN du foetus après une simple prise de sang chez la mère pour limiter le nombre d'amniocentèses : cette possibilité, qui pose des questions éthiques, sera bientôt proposée aux Françaises, à partir d'un certain niveau de risques.

La Haute autorité de santé (HAS) a recommandé l'utilisation de ces tests ADN dans certains cas, dans un rapport publié mercredi. Le but : "améliorer" le dépistage et réduire le nombre d'amniocentèses, examen qui comporte des risques de fausse couche (estimés à 1% mais qui ne se monteraient en réalité qu'à 0,1% en France).

Certaines femmes enceintes, dont le nombre n'est pas connu, utilisent déjà ces tests ADN en France. Mais ils ne figurent pas dans le dispositif retenu par les autorités de santé et ne sont pas remboursés par la Sécu (ils coûtent 390 euros).

Le décret sur l'utilisation de ces tests est paru au Journal officiel le 7 mai. Après l'avis de la HAS, un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif. Et donc leur remboursement.

Aucune date n'est fixée, mais il existe "une exigence de rapidité dans la mise en oeuvre de ce dépistage", a indiqué le professeur Agnès Buzyn, présidente de la HAS, lors d'une conférence de presse organisée mercredi matin... quelques heures avant sa nomination surprise comme ministre de la Santé.

Les tests ADN pourraient concerner 58.000 femmes par an sur 800.000 grossesses. Soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d'euros.

- Etapes -

Depuis 2009, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps.

D'abord, au premier trimestre de grossesse, une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes.

Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape : le caryotype, l'analyse des chromosomes du foetus, principalement via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le foetus).

La HAS recommande que le test ADN s'intercale entre ces deux étapes et "soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51" à l'issue des premiers examens.

Efficace à plus de 99%, ce test permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du foetus qui y sont présentes.

Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.

Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, la HAS recommande une amniocentèse d'emblée.

Le caryotype est le seul moyen d'établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie. Mais l'amniocentèse est un examen dit "invasif", et donc potentiellement à risque, car on perfore la membrane entourant le foetus.

38.000 caryotypes sont réalisés chaque année. L'introduction des tests ADN devrait permettre d'en éviter 11.000.

- Angoisse -

"Innovation technologique indéniable" selon la HAS, ces tests soulèvent des questions éthiques. L'élargissement des seuils de risque (1/1.000 contre 1/250 auparavant pour l'amniocentèse) est susceptible de nourrir l'angoisse chez les couples.

La HAS préconise donc un bilan des tests trois ans après leur introduction pour en "évaluer l'impact en vie réelle".

La Fondation Jérôme Lejeune a dénoncé dans un communiqué une démarche "eugéniste".

"L'insertion du nouveau test dans le système de santé va conduire à augmenter le nombre de bébés trisomiques supprimés", a estimé cette fondation anti-IVG.

Syndrome caractérisé par de graves problèmes dans le développement physique et mental, la trisomie 21 est provoquée par la présence d'un troisième chromosome 21. Elle concerne 27 grossesses sur 10.000 (6,6 naissances pour 10.000, soit 570 nouveau-nés en 2012) et sa fréquence augmente avec l'âge maternel.

Sur 1.956 cas diagnostiqués avant la naissance en 2014, 1.552 ont abouti à une interruption médicale de grossesse (IMG, avortement thérapeutique).